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分子病理和细胞遗传平台

仪器:
 
日本奥林巴斯荧光显微镜BX51
     美国AI公司细胞遗传工作站:染色体核型分析(Karyotyping)、荧光原位杂交分析软件(FISH)、多彩色荧光原位杂交分析软件(M-FISH)、高分辨率比较基因组杂交分析软件(HRCGH)
      AI细胞遗传工作站在细胞遗传和基因研究领域是图像分析系统的先驱者,拥有配套成熟的染色体遗传临床诊断系统,尤其在白血病骨髓染色体核型的分析上,有其它软件不可替代的优势。
 
 检测技术:
     现代肿瘤学和血液学与分子生物学的发展紧密相连。如白血病和淋巴瘤的诊断确定和预后判断很大程度上依赖于分子细胞遗传技术。在最新的世界卫生组织白血病、淋巴瘤分类中,细胞遗传学分析起到非常重要的作用。然而传统的细胞遗传技术局限于活细胞,灵敏度相对低,不能完全满足临床的需要。只有先进的分子细胞遗传技术——荧光分子探针原位杂交技术(Fluorescence in-situ hybridizationFISH)与传统的细胞遗传技术相结合,才能满足临床常规诊断的需求。
     染色体检查:通过短期培养使分裂的细胞阻滞在细胞周期的中期,用各种染色体显带技术(G)来识别每一条染色体,从而检测出可能的染色体异常。
    FISH技术是利用能与整个染色体或某一特定基因特异性相结合的DNA分子探针来检查组织细胞分裂期的染色体和间期的细胞核是否有DNA序列的变异。总的来说,标本先经加热和甲酰变性处理后,使双链DNA成为单链,因而单链的目标DNA能与具有互补序列的单链DNA探针相结合,杂交形成探针与目标DNA碱基对互补的双链DNA。由于探针DNA与一半抗原(如生物素)相连或直接标有荧光素,利用标有荧光素(如FITC,罗得明,得克萨斯红)的抗体与半抗原结合或直接标记的荧光素,在目标DNA上的杂交信号就可在荧光显微镜下清楚的显现出来。
FISH临床应用:
    荧光分子探针原位杂交技术(FISH)及传统细胞遗传学技术在国外已广泛应用在血液肿瘤、实体瘤、产前、产后等遗传性疾病的临床常规诊断中。
1、慢性粒细胞白血病(CML):以费城染色体出现为其细胞遗传学特征,即9号染色体和22号染色体的相互易位。当CML演进时,在75-80%的病例中会出现其它染色体的异常改变,而且这些改变通常在血液学改变前2-6个月或慢粒急变时出现,因而具有很好的临床指征和预后判断意义。此外,临床上慢粒治疗效果监测应包括费城染色体的细胞遗传学改变及BCR/ABL融合基因的分子细胞遗传学改变等指标在内的血液学标准。
2、骨髓异常增生综合症(MDS):在MDS出现时,约40-70%的病人会出现克隆性的染色体异常。当MDS演进或转变成白血病时,染色体会出现更多的异常。骨髓形态学检查和细胞遗传学检查是确诊MDS的必须指标。此外,染色体异常也是判定MDS预后的重要指标。
3、急性白血病:约三分之二的急性白血病,包括急性淋巴细胞白血病和急性非淋巴细胞白血病会出现可以识别的染色体异常。急性白血病的染色体异常可支持临床上诊断的确立,也可作为预后、化疗和骨髓移植疗效判断和疗程监测的指标。
4、淋巴瘤:约90%的非何杰金氏淋巴瘤有克隆性的染色体改变,其中相当一部分与该病的组织学和免疫分型相关,如14、18号染色体的易位与滤泡性B淋巴瘤相关联,而6号染色体长臂缺失与大细胞淋巴瘤相关联。约70-80%的慢性淋巴细胞白血病有分子细胞遗传学的改变,而且与预后密切相关。
   
 
检验项目:
主要应用于:1)流行病遗传学监测  2)产前诊断和优生筛查  3)白血病的诊断和分型、4)实体肿瘤的FISH诊断  5)各种传代细胞的染色体分析等
血液及实体肿瘤FISH检测
WHO骨髓染色体核型分析
外周血染色体核型分析

发布时间:2008-12-25 浏览次数: 593 【返回
   

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