设为首页         加入收藏

技术平台
检验项目
科研合作
 
 
 
  当前位置:首页 -检验项目

遗传及遗传代谢病检测系列

检测项目
标本采集
临床意义
检测时间
报告时间
*智力低下综合征1
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
智力低下、社会适应患儿的基因检测
周一至周五
2周
*智力低下综合征2
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
智力低下、社会适应患儿的基因检测
周一至周五
2周
*1p-缺失综合征
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
智力低下、社会适应患儿的基因检测
周一至周五
2周
*X连锁型智力低下
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
智力低下、社会适应患儿的基因检测
周一至周五
2周
*染色体亚端粒缺失
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
智力低下、肌张力低下患儿基因筛查
周一至周五
2周
 
*雷特综合征(RTS)
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
X连锁显性遗传病,严重的神经系统障碍性疾病,几乎
仅仅见于女孩
 
周一至周五
 
2周
*佩-梅病
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
X连锁隐性遗传病,表现为异常眼球运动,小脑共济失调,智障等
周一至周五
2周
*假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
X连锁隐性遗传病,表现为骨盆带肌和下肢肌近端肌无力,腓肠肌假性肥大
 
周一至周五
 
2周
*Prader-Willi/Angelman综合征
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
肌张力低下,智障,性腺发育滞后,肥胖综合征
周一至周五
2周
*脊肌萎缩症(SMA)
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
近端肌无力,肌萎缩
周一至周五
2周
*脆性X染色体综合征
肝素钠抗凝血3~5ml,无菌采血,
12小时内送到
染色体异常分析
周一至周五
2周
*代谢异常筛查(尿)
干燥尿滤纸片或专用滤纸袋采集3-6 ml
氨基酸、有机酸和脂肪酸
代谢异常
周一至周五
10天
*代谢异常筛查(血)
干燥血滤纸片
氨基酸、有机酸和脂肪酸
代谢异常
周一至周五
10天
*亲子鉴定
3-5ml EDTA抗凝血(紫头管)
亲缘关系鉴定
周一至周五(提前预约,详情电话咨询)
2周

1、智力低下综合征1包括:Sotos综合征,Smith-Magenis 综合征(SMS),Miller-Dieker综合征,DiGeorge综合征Alagille综合征Saethre-Chotzen综合征威廉斯氏综合征(Williams syndrome)
2、智力低下综合征2包括:Wolf-Hirschhorn综合征猫叫综合征(Cri du Chat syndrome),Downs综合征(21-三体综合征)Langer-Giedon综合征WAGR综合征Kabuki综合征
Rubinstein-Taybi氏综合征

发布时间:2008/12/25 浏览次数: 287 【返回
   

首 页人才招聘联系我们留言板友情链接   Copyright 2008 © Hightrust Diagnostics. All rights reserved.京ICP备09055410 技术支持:清美贝奥